带你认识一种“错误”生长的肿瘤

熙熙攘攘的泌尿外科门诊，主治医师小李接待了一位中年女性，这位女性的体检报告单提示“右肾稍高回声区，错构瘤可能”，看到自己竟被检出患“瘤”，这位女士惊慌失措，连忙挂门诊就诊。

错构瘤一词由Albrecht在1904年首先提出。多数学者一直认为错构瘤不是真性肿瘤，是器官内正常组织在数量、结构或成熟程度上的错误组合与排列，随着人体的发育而缓慢生长，极少恶变。

错构瘤不仅可以发生在肾脏，还可以出现在脑、眼、心、肺、骨等部位。

肾错构瘤又称为肾血管平滑肌脂肪瘤（RAML），典型的肿瘤由厚壁且组织不良的血管成分、平滑肌和不同成熟水平的脂肪组织组成，是一种良性肿瘤。

目前RAML被认为起源于血管周上皮样细胞。肾错构瘤可以是单独的一种疾病，也可以是结节性硬化症（TSC）或更罕见的散发性淋巴管平滑肌瘤病（LAM）的表现症状。

▶▷ 1986年进行的一项对17941名日本成年人超声检查的肾肿瘤筛查研究发现，肾错构瘤的总发生率为0.13%，其中女性为0.22%，而男性为0.1%。 

▶▷ 2014年一项对61389例德国住院和门诊患者散发型肾错构瘤流行情况的回顾性分析显示，总体患病率为0.44%，其中女性为0.6%，男性为0.28%。

男女发病比例约为1:2，女性患病率明显高于男性。

过去认为少见，随着医学影像学的发展、诊断技术水平的提高和对健康体检的重视，现已较常见。

约80%患者属于此类型，肿瘤多单侧单发，瘤体不大，40岁以后占多数。典型的散发病例表现为单侧发病的中年女性，多数无症状。

散发性血管平滑肌脂肪瘤通常为体检偶发，或在因其它疾病检查时意外发现。

结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传疾病。此类型比例约占20%，肿瘤多发，为双侧性和症状性肿瘤。

瘤体大小不等，肿瘤体积通常相比散发型更大。年龄相对较轻(平均年龄30岁)，女性的比例明显低于散发病例。

流调研究显示，我国肾错构瘤患者绝大多数并不伴有结节性硬化。

绝大多数错构瘤患者没有明显的症状。一些较大的错构瘤压迫十二指肠、胃等器官，会出现消化道的不适症状。

在所有肾肿瘤中，肾错构瘤最易发生自发性出血，其次是肾细胞瘤。妊娠状态可能增加错构瘤出血的风险。

Wunderlich综合征或大量腹膜后出血是肾血管平滑肌脂肪瘤最重要的并发症，据报道发生率高达10%，处理不及时可危及生命。

肾外表现：面部蝶形分布的皮脂腺瘤、癫痫、精神发育迟滞、智力减退等，见于伴结节性硬化症的患者。

肾门淋巴结、腹膜后淋巴结、肝或脾也可发生此肿瘤，有时病变甚至直接延伸到静脉系统内，但这提示为多中心性而不是恶性转移。

CT对肾错构瘤具有良好的敏感性、特异性、PPV和NPV，在临床实践中广泛应用。肾错构瘤是唯一可在CT等横断面成像中被准确诊断的良性肾肿瘤。

在肾病变内存在脂肪成分(在非增强的薄层CT上表现为-20HU或更低密度)被认为是肾错构瘤的可靠诊断标志。

超声表现为边界清楚的高回声病变，可伴声影。虽然肾错构瘤在超声有相对特征性的发现，但整体诊断的可靠性还不够高，如瘤内肌肉成分多或瘤内有出血时可没有强回声。

一旦确诊为肾错构瘤（通过CT），超声可以用于监测肾错构瘤病情变化。