畸形精子影响怀孕吗?

作者:刘贵中 袁长巍 浏览 1446

大夫,我对象发现圆形精子,做了好几次试管了都不行,能做供精吗?


建议再实施ICSI+AOA,圆头精子症还是有希望生育自己后代的。



精子是由头部、颈部和尾部组成,精子头部呈光滑、形态规则的椭圆形,颈部形状纤细、规则,尾部主段粗细均匀,较颈部更细,无折断成角。


精子形态异常与畸形精子症是男性不育的重要原因。畸形精子症是精液中正常形态的精子百分率低于正常参考值下限,参考值下限为4%。


畸形精子症病因复杂,与多种因素相关,有证据表明,先天性因素(染色体异常或基因突变)和后天性因素(精索静脉曲张、生殖道感染、环境因素等)均可能导致精子形态异常。


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一、圆头精子症

精子头部主要结构分为细胞核和顶体,其中细胞核包含有精子核心的遗传物质,顶体与受精关系密切,精子头部异常往往意味着顶体或细胞核受影响,从而导致精液质量下降和男性不育。


圆头精子症在男性不育症患者中发生率为1‰,精子头部呈圆形,伴有顶体部分或完全缺失。由于精子缺乏顶体,无法穿越透明带使卵细胞受精从而导致不育,圆头精子症主要原因是遗传因素,参与顶体形成过程中的关键基因突变,导致精子顶体缺失,形成圆头精子症,分为I型完全型(100%精子顶体缺失)和II型部分型(少量精子有顶体存在)。

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二、发生机制

精子顶体形成经历高尔基体期、顶体帽期、顶体期核成熟期。


DPY19L2基因变异是圆头精子症发生的主要原因,呈隐性遗传模式,发生率占比19%~77.8%,其中大片段缺失占DPY19L2相关圆头精子症的80.4%,该基因位于12q14.2号染色体,含有22个外显子,其突变位点大多在8~11号外显子。


SPATA16基因编码蛋白质与高尔基体和前顶体囊泡相关,其表达与精子顶体形成密切相关,被认为是导致圆头精子症最主要的致病基因,其纯合突变(如c.848G>A)导致圆头精子症。


ZPBP基因编码的蛋白质位于精子顶体,介导精子顶体和卵子透明带结合;PICK1基因编码的蛋白参与囊泡转运,其c.198G>A纯合错义突变与家族遗传相关;还有一些基因,如CCDC62、GGN、SPACA1、SSFA2、CCNB3、SPACA1也参与了圆头精子症的形成。


DPY19L2基因纯合缺失或点突变引起圆头精子最为常见,通过ICSI成功生育的案例大多也是该基因突变携带者,SPATA16基因突变导致圆头精子症只有1例成功生育报道。

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三、案例分析

夫妻同居,性生活正常,未避孕未孕8年,2016年女方取卵13枚均未受精,检查男方圆头精子症,全外显子检测发现107.88Kb纯合缺失,涉及DPY19L2基因缺失,精子超微结构显示顶体缺失,精核异常。

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四、应对策略

圆头精子症多是在生育时通过精子形态学检查发现,自然生育困难,I型圆头精子症无法自然生育,II型圆头精子IVF或ICSI受精率低于一般人群。


▶▷ 1.精子没有顶体也就意味着没有参与卵母细胞活化的主要因子磷脂酶C(PLCζ)表达,在ICSI后卵子无法产生钙振荡而激活,从而导致卵母细胞激活障碍。


▶▷ 2.若患者检测到致病基因,建议其配偶进行相关基因检测,若夫妻存在相同致病位点的基因突变,建议PGT。


▶▷ 3.反复ICSI联合AOA失败,建议供精ART。


作者简介

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刘贵中

天津大学津南医院泌尿外科副主任医师,医学博士。


现任《中国男科学》杂志编委,《中国性科学》杂志编委。天津市性科学协会科普分会主任委员,中国男性健康科普专家委员会副主任委员,天津市性科学协会男科分会副主任委员,天津市性科学协会男性生殖医学分会副主任委员,中国性学会私密整形与产业分会常务委员,河北中医药学会男科专业委员会常务委员,天津市医学会男科学分会委员,中国性学会性医学分会委员,天津市中西医结合学会生殖与性医学专业委员会委员,参与编撰中华医学会《男科疾病诊断治疗指南(2022版)》,撰写医学著作4部,发表中英文核心论著30余篇。


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袁长巍

副主任检验师,北京美中宜和北三环妇儿医院男科实验室负责人,主要从事男性生殖实验室诊断及精液脱落细胞学研究。


2009年师从我国著名形态学专家曹兴午教授,学习并积累了丰富的细胞形态学检验和男性不育病因学诊断及治疗经验。擅长精子形态学、精液脱落细胞学、精液化学、精子功能学及睾丸组织病理学等检查。参与编写《精液脱落细胞学与睾丸组织病理学》(第1、2版)、《现代男科学临床聚焦》、《高龄男性生育》、《男科疾病病例精解》、《体液细胞学图谱》、《男人健康之路》、《临床脱落细胞检验形态学》等著作。发表学术论文20余篇,科普文章百余篇。


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编辑:蔡宇婷

审核:王欣

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