“性征不足身材矮，生长缓慢睾酮缺”

矮小症是指患儿身高水平低于同性别、同年龄、同种族儿童身高水平两个标准差以上者，或低于第三个百分位者。

按照可能的致病因素分为原发性矮小症和继发性矮小症。原发性矮小症先天性因素为主，多合并性发育迟缓和第二性征不足，常合并阴茎短小、小睾丸等，而继发性矮小症以后天性病变因素多见，常见病因是营养不良、骨骼发育不良、甲状腺功能减退或特发性矮小症等。

男孩，17岁，因发现阴茎短小而就诊，自幼发现阴茎短小，身高生长缓慢，青春期发育不明显，患儿平素精神心理正常，智力发育正常，学习成绩一般，因担心性发育异常和成年后身材矮小来就诊。

男孩身高155厘米，体重44千克，声音细且尖、嗅觉正常，未见胡须、阴毛和喉结发育，外生殖器发育状态如幼儿（P1G1），阴茎牵拉长度（SPL）5cm，触诊双侧睾丸质韧，体积约2ml，双侧附睾及输精管未触及异常，未触及精索静脉曲张。

生殖系统超声显示双侧睾丸偏小，MR检查未见垂体异常信号，甲状腺和肾上腺功能未见明显异常，左手骨龄片14岁（见图1），睾酮、黄体生成素及生长激素均减低（见表1）。

图1：左手骨龄显示14岁

①原发性矮小症；②小阴茎；③青春期发育迟缓。

①积极锻炼身体、增强户外运动；

②注射用人生长激素5IU 皮下注射1次/日；

③十一酸睾酮胶囊40mg/次2次/日。

①用药1个月：身高156厘米，阴茎牵拉长度7cm；

②用药2个月：身高157.5厘米，阴茎牵拉长度9cm，停用十一酸睾酮胶囊；

③用药5个月：身高161厘米，阴茎牵拉长度9cm，继续生长激素皮下注射治疗。

青春期发育异常分为青春期发育迟缓和性早熟，女孩常见性早熟，男孩常见青春期发育迟缓。

青春期发育迟缓常表现为性征发育不足，如小阴茎（图2）、小睾丸、阴毛胡须稀疏、喉结不发育等，常见病因为性腺功能减退症。根据发病部位可以分为高促性性腺功能减退症（病变部位在睾丸水平）和低促性性腺功能减退症（病变部位在下丘脑或垂体水平）。

低促性性腺功能减退症，常见病因为基因突变，如CHD7、FGFR1、KAL1、FGF8、SOX2、KISS1、PROKR2等（见图3），基因突变引起性腺轴功能障碍导致内分泌异常，致使青春期表现不明显或无青春期出现。

图2：小阴茎

睾酮伴随男人终身，从胚胎形成到性发育、从机体生长到精力体力维持以及性欲和性功能维持方面的作用至关重要。

青春期缺乏睾酮容易出现男性性征不足，常见为阴茎短小（表2）、胡须阴毛稀疏、小睾丸、无精液等，成年男性缺乏睾酮容易出现性欲减退、性功能障碍、男性不育等。

青春期补充睾酮可以有效促进生殖器和第二性征发育，补充雄激素的同时，也会增加雌激素的水平，后者会加速骨骺闭合，从而影响成年后身高水平。

因此，对于身材矮小的患儿同时合并性发育不良者，首先补充生长激素纠正身高不足应当作为优选策略，有研究报告补充适量的生长激素可以有效增长身高水平10cm/年。

表2：小阴茎参考标准

该患儿父亲身高水平为165cm，母亲身高为158cm，根据预期身高公式计算：[父亲身高值+母亲身高值]*0.54，计算患儿的成年后终身高为174.4cm。

国人身高标准（表3）17岁男童P50值是172.3cm，而P3值为160.9cm，根据上述身高水平对比分析，显而易见，本例患儿身高存在严重不足，矮小症诊断明确，同时该患儿又合并了性发育不足和第二性征异常，支持原发性矮小症诊断。

该患儿实际年龄17岁，生殖激素显示LH和T均减低，并且GH处于正常低限水平，由于时间紧，任务重，治疗需求迫切，存在青春期发育迟缓骨龄延后，身高依然存在充足的生长时间和空间，积极补充生长激素联合十一酸睾酮改善身高和性发育不良尚属良策。

根据个体化需求和检查结果情况，制定了个性化的治疗方案，建议皮下注射生长激素，5IU/日，联合小剂量睾酮补充治疗40mg/次，2次/日，补充睾酮治疗2个月后阴茎牵拉长度达9cm后停用，继续补充生长激素。

拟待身高水平满意后，注射绒促性素联合尿促性素治疗改善睾丸发育，促进精子生成，改善男性生育功能。

表3：国人男童身高体重参考标准

矮小症合并性发育不足，属于原发性矮小症范畴，干预前需排除继发性因素，如垂体瘤、甲状腺功能减退等。首选皮下注射生长激素治疗提高身高水平，效果显著；短期进行睾酮补充治疗可以有效促进阴茎生长发育，对骨龄进展影响不大。