病例分享|探界·膀礴聚“例” 泌尿外科中青年医生病例挑战赛第二场（参赛病例02）
编者按
由百济神州和学习联盟共同举办的探界·膀礴聚“例”泌尿外科中青年医生病例挑战赛已正式启动。赛事一触即发！2020年5月31日至6月5日，为您带来北区2组的精彩对决。
今日展示北区2组山东省肿瘤医院邹本奎老师的病例，文末附投票入口，欢迎您投出宝贵的一票。
病 例 分 享
基本资料：
刘XX，男，22岁 2018年10月因“腹痛10余天”就诊 腹部CT、PET-MRI：右肾癌并腹膜后淋巴结转移
PET-MRI：
诊断过程：
2018年10月，厦门
CT引导下右肾肿瘤穿刺活检术
病理结果：
初步诊断：
右肾Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌并腹膜后淋巴结转移（pT3aN1M0，III期）
治疗选择：
靶向治疗？ 免疫治疗？ 靶向+免疫？ 减瘤性肾切除+靶向？ 靶向+减瘤性肾切除+靶向？
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基因检测：
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初始治疗：
2018年10月：舒尼替尼50mg po qd 4/2方案
2周后复查提示肝功能不全，保肝药物治疗，37.5mg po qd 4/2方案，肝功能无明显异常
疗效：
2018年12月：PR 舒尼替尼 37.5mg po qd 4/2方案
2019年3月：SD 舒尼替尼 37.5mg po qd 4/2方案
2019年12月：PD
疾病进展：
治疗选择：
索坦加量？ 更换靶向药物？ 免疫治疗？ 靶向联合免疫？ 手术联合其他治疗？ 2019年12月 北京：机器人右肾切除+腹膜后淋巴结清扫术
病理结果：
进一步治疗：
2020年1月 阿昔替尼5mg po bid
手足皮肤反应：2级，利多卡因乳膏，可控
高血压：2级，卡托普利，可控
口腔黏膜炎：1级，漱口水，可控
腹泻：1级，未干预，自行缓解
2020年3月，复查CT提示PD
疾病进展：
基因检测：
治疗选择：
阿昔替尼加量？
免疫治疗？
免疫治疗联合阿昔替尼？
局部治疗？
相关研究
Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌发生率低，对免疫检查点抑制剂反应率66.7%。
进一步治疗：
2020年3月 阿昔替尼7mg po bid
替雷利珠单抗200mg 3周方案
耐受好
2020年5月，复查CT提示PR
转移灶缩小：
Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌进展快，预后差
靶向药物+免疫药物可能获益
需大样本、对照研究证实
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编辑：张越然
审核：郭涛