1. 胱氨酸结石的诊断
尿中胱氨酸的定性和定量检查对于诊断胱氨酸结石具有重要意义。定性检测主要方法包括硝普钠试验和结石成分分析。对于胱氨酸结石最为准确的影像学检查为平扫CT，值得注意的是对于青少年患者复查或监测结石时需考虑射线暴露量。为克服比色法不能区分胱氨酸和其与硫醇类药形成的物复合体的问题，学者通过固相分析法检测患者尿中胱氨酸达到饱和状态时可溶解胱氨酸的量来评估患者尿中胱氨酸量，该值与结石形成或复发、尿胱氨酸过饱和度和胱氨酸浓度呈负相关。近期，一项基于重组的动态化学网络系统开发的可用于胱氨酸尿症诊断新策略，通过以水为媒介体系中半胱氨酸或胱氨酸时产生荧光，从而可反映半胱氨酸或胱氨酸的量，有望应用于临床。另外，当今基因检测较为方便，也可用于胱氨酸尿症的诊断。
2. 水化作用
防治胱氨酸结石的主要目标是降低尿中胱氨酸浓度，提高胱氨酸在尿中的溶解度，促进尿胱氨酸排泄。饮水是最简单和最重要的防治方法，主要是通过充分的水化作用降低尿胱氨酸浓度。在现实生活中，每位患者饮水都具有个体化特点，比如职业司机工作期间饮水量不能太大，因此尽量在其非工作时间多饮水。患者可饮用自己偏爱的饮品，但需尽量避免含咖啡因的饮料，碱性饮料和柑橘汁是首选的液体来源。此外，患者需密切监测尿比重，最好维持在1.010以下，这样可发挥水化疗法防治胱氨酸结石的最大作用。
3. 饮食疗法
饮食的改变能够显著降低部分患者胱氨酸结石发生率。对于胱氨酸结石患者，推荐低蛋氨酸膳食，同时限制钠和动物蛋白的摄入，增加植物蛋白和蔬菜水果的摄入。降低动物蛋白的摄入通过降低蛋氨酸的摄人而降低胱氨酸的排泄，亦可降低酸负荷而增加尿pH值，进而增加尿胱氨酸溶解度。建议患者蛋白摄入量的60％来源于动物蛋白，剩余的来源于植物蛋白或其他。增加蔬菜水果摄人不仅保证基本氨基酸的摄入，而且其中含有有机阴离子，可升高尿pH值，从而可增加胱氨酸溶解度。减少钠盐摄人可以减少尿液中胱氨酸排泄量。此外，低钙饮食容易导致结石形成，胱氨酸尿症患者需保证足够的钙剂摄入。
4. 药物治疗
早期予以药物干预可明显降低胱氨酸结石复发几率以及复发次数，从而降低肾脏损伤，有利于保护肾功能。
4.1 碱化尿液
碱化尿液是胱氨酸尿症一线治疗措施。柠檬酸钾为碱化尿液首选药物，其避免了碳酸氢钠过多的尿钠负荷而可能导致混合结石形成且不会增加尿胱氨酸的排泄。服用柠檬酸钾，需定期检查血钾水平和尿pH值。碱化尿液可导致胃肠道不适，因此胃肠道受损的患者慎用。患有高钾血症患者避免使用柠檬酸钾，可选用碳酸氢钠。
4.2 硫醇类药物和抗利尿激素
对于重度胱氨酸尿症者，需使用硫醇类药物降低游离胱氨酸的浓度。研究证实，硫醇类药物的疗效依赖于尿酸碱度，因此常和尿碱化药物联合应用。卡托普利是一种治疗高血压的血管紧张素转换酶抑制剂，含有巯基，与胱氨酸分子结合后可使胱氨酸的溶解度提高200倍，但疗效目前争议较大。抗利尿激素托伐普坦，可不影响每天胱氨酸的排泄量而增加尿量降低尿胱氨酸浓度，但其有效性仍需高质量研究明确。
4.3 影响胱氨酸晶体形成的药物
胱氨酸结晶是胱氨酸结石形成过程中关键步骤。Slc3al基因敲除胱氨酸尿症模型小鼠体内实验证实，L-胱氨酸二甲酯能够抑制胱氨酸晶体的生长，可以降低胱氨酸结石的重量和大小，但同时增加了结石数目。为了克服L-胱氨酸二甲酯不稳定性，学者开发出亲水性以及能被小肠转运蛋白吸收的胱氨酸类似物L-胱氨酸二酰胺。期待后续试验进一步验证其抑制胱氨酸结石形成的有效性及安全性。
4.4 a-硫辛酸
近期动物研究证实，膳食补充剂α-硫辛酸可以通过增加尿中胱氨酸晶体的溶解性而降低胱氨酸结石形成速度。α-硫辛酸作用机制主要是增加Nrf2核定位和Nrl2调节基因的转录，使胱氨酸吸收和细胞半胱氨酸利用率增加而促进谷胱甘肽合成。但实验证实α-硫辛酸抑制胱氨酸结石形成并非通过Nrf2相关的抗氧化反应发挥作用，而且并非通过影响食欲、降低尿胱氨酸浓度、升高尿pH值、促进半胱氨酸螯合物形成和半胱氨酸二聚体形成发挥作用。推测其可能是通过α-硫辛酸代谢产物而非α-硫辛酸本身增加胱氨酸的在尿中的溶解性。
5. 手术治疗
胱氨酸结石手术治疗和其他类型结石手术治疗措施相当，但胱氨酸结石患者术后结石复发率以及增长速率明显高于高钙尿症患者。胱氨酸结石是一种韧性结石，对体外冲击波碎石具有抵抗性，在碎石时需要更多的能量和冲击次数。对于较小结石往往输尿管镜激光碎石术是首选手术方式，尤其是对于复发性较小的胱氨酸结石输尿管软镜具有较好的安全性和有效性。经皮肾镜手术主要应用于体积较大的或复杂性结石。对于经皮肾镜手术术后残石可以选择体外冲击波碎石或输尿管软镜碎石，在一定程度可以延迟结石复发进程。
综上所述，目前胱氨酸结石的防治需多学科管理，多方面协同，以增加液体摄入、限制钠盐摄入、低蛋氨酸膳食、以及碱化尿液为标准治疗措施。目前从晶体力学角度研发新的药物以及膳食补充剂α-硫辛酸显示出较好的应用前景，期待后续试验。
