克氏综合征的早期临床管理

【概述】

    克氏综合征（Klinefelter综合征）是一种性染色体异常疾病，临床最常见的男性先天性性腺功能减退症，发病率占新生男婴的1/1000。发病机制是遗传父方和/或母方的一条或多条额外的X染色体，社会性别男性，典型的染色体核型为47，XXY，非典型病例X增加数个或嵌合型，如46,XY/47,XXY、46,XX/48,XXXY、45,X0/47,XXY等。

    【临床表现】

    本病常表现为智力减退、乳腺发育、阴毛胡须减少、睾丸小而硬、无精子症等。本病发生发展具有时序性，青春期前一般无明显症状，少数智力水平低下；青春期症状逐渐显现，表现为阴茎短小、小睾丸、乳腺发育、阴毛胡须稀疏、语言和学习能力差等；成年后多因性功能障碍或男性不育就诊，随着年龄增长会逐渐出现肌力减弱、骨质疏松、代谢紊乱等。

    青春期或成年期典型的临床表现，结合染色体核型确诊本病。性激素睾酮减少、雌激素升高、血LH和FSH升高，表现为高促性腺素性性腺功能减退症。本病属于染色体病，万幸并不遗传，后代再发克氏综合征概率不高。

    【治疗目标】

    1.促进男性第二性征发育，维持精力体力和性功能，防治性腺功能减退；

    2.挽救和保护男性生育功能；

    3.治疗男性乳腺发育和生殖器发育异常；

    4.防治雄激素缺乏相关的糖脂代谢紊乱、骨质疏松，改善智力发育。

    【治疗方案】

    1.睾酮补充治疗（TST）

    （1）治疗时机：推荐青春期治疗，改善阴茎短小、生殖器发育异常等。

    （2）剂型及剂量：肌内注射制剂以及口服制剂，十一酸睾酮针剂125~250mg，每2~4周注射1次；十一酸睾酮胶丸40~80mg，2次/每日，随餐服用。

    2.其他治疗

    （1）男性生育能力保护：克氏综合征随年龄增加精子异常有进行性加重趋势，青春期适时检测精液，采取多次取精并冷冻保存；成年无精子症建议采用显微镜下睾丸切开取精（TESE）联合ICSI，总体成功率在50%左右。

    （2）乳腺发育：应用他莫昔芬或外科手术治疗。

    （3）代谢管理：监测血糖、控制体重、纠正糖脂肪代谢紊乱。

    （4）遗传咨询：羊水穿刺若发现胎儿为克氏综合征，充分知情告知，全面衡量取舍。

    【小结】

    克氏综合征是一种先天性性染色体异常疾病，早期发现对改善本病预后极为获益。TST是克氏综合征的基础治疗方案，青春期干预促进男性第二性征发育，早期检测精液，适时冻精增加孕育后代机会；成年后补充睾酮维持精力体力和性功能，增加肌肉力量和骨密度，若备孕发现无精子症，通过 TESE和ICSI改善生育，后代再发本病概率极低。

作者介绍

    中国性学会性医学分会委员，中国性学会妇幼保健男科分会委员，天津市性科学协会男科分会常务委员，天津市中西医结合学会生殖与性医学专业委员会委员，天津市医学会男科学分会委员。

编辑：舒心

审核：王欣

终审：郭涛