刘贵中 | 男性性发育异常——双氢睾酮缺乏症

        男性睾丸分化（SRY）由基因决定，内外生殖器发育内分泌激素决定，需要有足量的雄激素和抗苗勒管激素发挥作用。

一、发病机制

        胚胎短短40周，由于时间紧、任务重，男性外生殖器发育完成需要足够量的睾酮和双氢睾酮（DHT）共同作用，尤其是DHT的作用更强，若DHT缺乏常常引起性发育异常，如阴茎短小、尿道下裂、隐睾、前列腺发育不良等等。

二、病因筛查

        2p23.1的SRD5A2基因突变是因5α还原酶-2缺乏引起的一种染色体隐性遗传病，睾酮转化为DHT的功能缺陷致血清DHT缺乏。SRD5A2基因包括5个外显子和4个内含子，其中外显子1和4是最为常见的突变位点，有报道c.680G＞A（p.R227Q），第227位密码子错义突变，致编码区精氨酸被谷氨酰胺代替，纯合突变导致阴茎短小、隐睾和前列腺发育不完全。

三、临床表现

        SRD5A2突变基因作用程度不同，DHT可能发生部分或完全缺失，患者可能表现为男性假两性畸形或性别模糊，被以女性性别抚养，也可能表现为胡须体毛稀疏、外生殖器中线愈合不良、阴茎短小、前列腺发育不良、隐睾和尿道下裂等。

    被以女性抚养的男性假两性畸形出现男性化表现但无乳房发育，要想到本病可能，T/DHT超过35有诊断意义。

四、临床治疗

        1、SRD5A2突变首先要根据内外生殖器表现决定性别取向，婴儿期发现小阴茎者外涂2.5%DHT凝胶有效促进阴茎生长发育。

        2、阴茎增长至3cm或以上者可选择阴茎下裂修补术或阴茎弯曲矫形术改善排尿，早期（1.5岁或以内）行睾丸下降固定保护男性生育力。

        3、作为女性抚养早期行生殖器整形，切除睾丸附睾和输精管，达到青春期给予雌孕激素替代治疗促进外阴女性化。

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编辑：邓晓君

审核：王欣

终审：郭涛