刘贵中 | 多囊肾——预防后代遗传有高招

      成人多囊肾属于常染色体显性遗传疾病，人群发病率为2~4/10000，通常是由位于16p13.3的PKD1基因突变所致，致病基因存在两种来源方式，分别是源自亲代遗传和新发突变，绝大多数先证者父母亲已具有多囊肾表型和致病基因，仅有8%的病例来自新发突变。

01  多囊肾与精子异常

      多囊肾通常不会影响精子质量，绝大多数可以自然妊娠，因显性遗传方式，后代再发多囊肾概率高达50%，无论男女。成人多囊肾常见症状是腰腹部疼痛、血尿、尿路感染、肾结石等，严重影响肾脏功能，多囊肾晚期多死于肾功能衰竭和尿毒症。

      多囊肾合并无精子症的概率低于5%，属于罕见疾病，因高度遗传性更需重视。多囊蛋白是表达于肾小管上皮纤毛和精子鞭毛的一种蛋白，多囊肾往往有多囊蛋白的表达异常，造成精子运动能力缺陷，由于PKD1致病基因作用导致精子输出通道动力不足或缺乏动力，发生动力性梗阻，动力性梗阻是由于组织自身缺乏收缩力所致，而不是机械性堵塞，通过手术疏通技术往往是无效的，经睾丸穿刺取精行试管婴儿实为上策。终末期肾病可能导致精子发生受损和睾丸损伤，尿毒症者常合并精液量减少、少弱精子症甚至无精子症。

02  多囊肾与肾囊肿

      多囊肾与肾囊肿不是一回事。

     （1）肾囊肿：肾囊肿通常是在肾脏表面突出的充满液体的球形囊肿，具体病因不完全清楚，肾囊肿一般不会引起症状和严重并发症，不会损坏肾脏功能，少数肾盂旁囊肿增大会压迫正常肾单位从而影响肾功能，此时需寻求治疗，腹腔镜下肾囊肿去顶减压术是一种可选良策。

     （2）多囊肾：多囊肾的特征是肾脏上形成许许多多囊泡，大小不等。肾脏结构严重扭转变形影响肾脏功能，引起慢性肾功能衰竭，肾囊肿往往合并多囊肝，需要临床关注。

03  多囊肾遗传方式

      多囊肾常见的遗传方式分为常染色体显性多囊肾（ADPKD）和常染色体隐性遗传多囊肾（ARPKD）。ADPKD是最为常见的遗传方式，成人PKD1约占85％～90％，PKD2占5％～15％，后代发病率为50％。婴儿型多囊肾又称常染色体隐性遗传性多囊肾，属于常染色体隐性遗传，PKHD1定位于染色体6p21.1-p12.6，发病率为1/10 000～1/6000生，父母亲同时携带致病基因，后代发病率为25%，多数在出生后6个月内死亡，少数存活至成年。

04  爱人是多囊肾，还能生健康的宝宝吗？

      可以的，不过需要三代试管。

      ADPKD的主要致病基因为PKD1和PKD2，子代患病的概率50%，自然妊娠或一、二代试管婴儿后代遗传概率为50%。所以，先证者或携带致病基因备孕前建议遗传学咨询，做好知情选择，建议：①自然妊娠＋NIPT(筛查染色体非整倍体异常），后代可能遗传；②三代试管婴儿（PGT-M），优选正常胚胎，避免后代遗传。

作者介绍

刘贵中

       天津大学津南医院泌尿外科，副主任医师，医学博士。

      现任《中国性科学》杂志编委，《现代男科学临床聚焦（第二版）》副主编，“泌尿外科学习联盟”通讯编委，天津市性科学协会男科分会副主任委员，天津市医学会男科学分会委员，中国性学会性医学分会委员，中国性学会妇幼保健男科分会委员，天津市中西医结合学会生殖与性医学专业委员会委员，参与编著医学书籍3部，发表核心论著30余篇。

编辑：张桂芳

审核：王欣

终审：郭涛