徐辉 | 男性不育之输精管缺如

    不育原因中来自男性因素的占20％～25％，在男性不育患者中，先天性双侧输精管缺如（CBAVD）因素占1％～2％^[1]。输精管缺如可以分为单侧输精管缺如和双侧输精管缺如，单侧输精管缺如的部分患者可能自然生育，而由于双侧输精管管道的缺失使得CBAVD患者不能自然生育，但是通过辅助生殖技术可以达到生育后代的目的。

    卵胞质内单精子显微注射（ICSI）是指显微镜下将经过处理的单个精子直接注入卵子的细胞浆内使卵子受精，培养成胚胎再移植入女方宫腔内从而达到妊娠目的的技术，解决了由于男方因素导致的精卵结合障碍，可提高受精成功率。

1 CBAVD的起由

    CBAVD最早发现于1755年，其遗传学特点到了20世纪80年代才引起人们的关注，认为CBAVD的发生与囊性纤维化穿膜传导调节因子（CFTR）基因突变有一定的相关性。也就是说，CBAVD与囊性纤维化（CF）有关。CF是高加索人群中常见的一种常染色体隐性遗传疾病，属于孟德尔隐性遗传类型，在当地发病率1/2500。1989年学者克隆了CF相关的遗传缺陷基因，并将此命名为CFTR。CBAVD目前认为是CFTR基因温和突变的结果。

2 CBAVD患者的诊断

    CBAVD患者的诊断以往主要依靠临床查体结合精浆生化检查获得。

    查体时通常会根据附睾的大小及连续性判断附睾是否异常，存在梗阻因素的附睾会变得饱满并且张力增高，若完全缺如则提示CBAVD的存在。在精索的后方可以触及正常的输精管，有学者形容之为平直、坚硬、圆形的“意大利面状”结构，如未触及该结构，则提示输精管缺如。

    精浆生化检查也是很重要的诊断指标，CBAVD患者的精液量通常＜2ml，pH值减低，果糖为阴性，精液中不能发现精子。CBAVD患者常合并精囊缺如，而精液的主要组成部分由精囊腺所产生的，精囊腺分泌液决定精液量、果糖浓度和精液酸碱度，故CBAVD患者的精液量和果糖浓度明显降低，且其pH值呈酸性。但CBAVD患者的睾丸大小通常与正常人无异，血卵泡刺激素、促黄体生成素、睾酮等也在正常范围。

    由于 CBAVD 是一种先天性发育异常，存在多样性，有时易与后天获得性梗阻性无精子症混淆。输精管造影可以全面显示输精管道情况，但是检查为侵入式有创检查，有输精管道炎症、医源性梗阻等相关风险，临床推广应用困难。

    超声检查不仅能鉴别诊断梗阻性无精子症与非梗阻性无精子症，也能发现梗阻性无精子症的病因。高频超声检查能很好地显示近段输精管道的结构，评估附睾与输精管阴囊段的形态、回声及特征性扩张方式，对于诊断CBAVD和判断其缺失部位有着重要意义^[2]。

    随着辅助生殖显微操作技术的快速发展，CBAVD行显微取精联合ICSI治疗在临床应用日趋广泛，为男性不育患者带来了生育希望。

参考文献：

[1] Hussein TM, Zakaria NH, Zahran AM．Clinical, laboratory and genetic assessment of patients with congenital bilateral absent vas deferens[J]．Andrologia, 2011, 43(1):16-22．

[2] 王之倩, 柳俊, 李敏, 等. 先天性输精管缺如近段输精管道超声声像图特征分析[J]. 诊断学理论与实践, 2019, 18(4)：428-431.

作者介绍

    徐辉；承德医学院附属医院泌尿外科；医学博士，主任医师，副教授，硕士研究生导师，泌尿外科医生学习联盟通讯编委。

编辑：邓晓君