刘贵中 | 输精管缺如的临床诊治

    先天性输精管缺如占男性不育的1%～2%，在梗阻性无精子症占比10%～20%，与囊性纤维化病（CF）的关系密切，CF典型表现是男性患者伴有先天性双侧或单侧输精管缺如，造成梗阻性无精子症。

01 发病机制

    内生殖道来源于中胚层一对中肾管和副中肾管， 第8～9周，在SRY基因作用下，中肾管分化附睾管、输精管、精囊腺与射精管，胚胎早期中肾管分化受阻致输精管发育异常或缺如，常伴有精囊腺缺如，过去认为可能与遗传、放射线、化学、病毒以及环境等因素有关，近年发现CF中95%合并先天性输精管缺如。

    CF是一种基因病，由7q染色体上囊性纤维化跨膜转运调节物（CFTR）基因突变所致。先天性输精管缺如存在双侧或单侧缺如，完全或部分缺如。单侧输精管缺如（CUAVD）常合并同侧肾缺如，发生率高达72～85%，通常无CFTR基因突变，双侧输精管缺如（CBAVD）肾缺如发生率11～21%，所以，输精管缺如者建议泌尿系超声检查。

02 临床表现

    先天性输精管缺如多以不育就诊，第二性征及外生殖器发育无异常。阴囊触诊不能触及输精管，睾丸体积和质地通常正常，精液检查无精子，精液量少，透明稀薄，无黏滞性，果糖阴性，pH呈酸性，而FSH、LH 与睾酮水平均正常。

    CBAVD和CUAVD通过体检和超声检查明确诊断，属于梗阻性无精子症，但要与其他原因引起的无精子症鉴别，如附睾梗阻、射精管囊肿梗阻、唯支持细胞综合征、克氏综合征或卡尔曼综合征等。

03 治疗

    先天性输精管缺如患者的生育问题随着辅助生殖技术的日益成熟，助孕成功率逐年升高，生育已不再是难题，通过附睾穿刺（PESA）或睾丸穿刺（TESA）获取精子行卵胞质内单精子注射（ICSI）是目前解决CBAVD患者生育问题的最佳方法。

    患者配偶进行CFTR突变基因检测是必要的，若配偶发现CFTR突变，子代CF患病风险为25%～50%。CBAVD患者辅助生殖治疗前建议遗传学咨询，知情告知后代可能的发病概率，选择：1.ICSI助孕获得后代；2.结合胚胎植入前遗传学筛查（PGT），生育健康后代。

04 小结

    先天性输精管缺如表现为附睾体尾部、输精管及精囊腺缺失，精液量少、pH值低和无精子，本病可检测到多种基因突变，CFTR基因突变类型种族之间有差异，CUAVD常伴同侧肾脏缺如，而CBAVD很少发生。CBAVD夫妻建议CFTR基因检测，若双方致病基因携带，则胚胎发病概率较高，生育问题可通过睾丸或附睾穿刺获得精子联合ICSI和PGT解决。

作者介绍

编辑：邓晓君

审核：王欣

终审：郭涛