每日一学 | NO.127 常染色体显性多囊肾症状

ADPKD又称为成人型多囊肾，是最常见的遗传疾病之一。主要表现为双侧肾皮质和髓质多发囊肿形成、进行性增大，肾脏体积随之增大伴肾功能逐渐下降，同时可伴有肝囊肿、卵巢囊肿、颅内动脉瘤、心脏瓣膜异常及结肠憩室等，是一种系统性疾病。最常见的并发症包括尿路感染、肾结石、囊肿钙化和囊肿肾癌。

(一)临床表现

1、镜下和肉眼血尿：见于50%的患者，在19%~35%的患者中是首发症状。

2、侧腹疼痛和(或)腹部疼痛：是成人中最常见的症状。这是由许多可能因素引起的：肿块效应(囊肿碰撞腹壁或邻近器官)、囊肿内出血、尿路感染(包括囊肿感染)，以及肾结石。

3、感染：ADPKD患者会发生尿路感染，女性居多。感染发生于肾实质和囊肿时，表现为体温升高、寒战、腰痛、尿路刺激症状。

4、结石：伴有结石者并不少，约有1/5患者合并结石。

5、肿块：当肾脏增大到一定程度后，可在腹部扪及，触诊肾质地较紧密，表面可呈结节状，随呼吸而移动，合并感染时可伴有压痛。

6、高血压：早期常见表现之一，有时为某些患者的首发症状，约有60%患者在肾功能损害之前出现高血压，高血压是促进肾功能恶化的危险因素之一。

7、肾功能不全：囊肿随年龄增长可进行性增大，进一步压迫本已缺乏的肾实质，从而使患者逐渐出现肾衰竭，是ADPKD主要的死亡原因。

(二)肾外表现

1、肝囊肿：是ADPKD最常见的肾外表现，通常由超声意外发现，ADPKD患者至50岁时几乎所有都存在肝囊肿，并且更多见于女性。

2、颅内动脉瘤(ICAs)：主要是Willis环的动脉瘤(浆果状动脉瘤)，约9%患者由于蛛网膜下腔出血而死亡。蛛网膜下腔出血最常见的症状是突然发作的严重头痛，常伴有恶心和呕吐。

(三)其他

囊肿也可发生于精囊(40%)、蛛网膜(8%)和胰腺(5%)。精囊囊肿很少引起不育，然而这些男性中许多人精子活力可能存在问题。蛛网膜和胰腺囊肿通常无症状。其他与ADPKD相关的异常有二尖瓣脱垂和结肠憩室病。

参考文献：

1.（美）艾伦.J.维恩等主编；夏术阶等主编译，11版 坎贝尔-沃尔什泌尿外科学.第2卷，泌尿外科基础与临床决策》，郑州：河南科学出版社，2020.6版，251-254页.

2. 那彦群，李鸣主编. 泌尿外科学高级教程. 2019版. 北京:人民军医出版社，2014.8ISBN978-7-5091-6864-6，116页.

编辑：舒心