每日一学 | NO.142 ​尿道下裂伴发畸形

泌尿外科职称晋升考试历年考点

Q：

有关尿道下裂，下列哪几项恰当:

A.严重时易产生性别混淆

B.常合并腹股沟斜疝

C.常合并隐睾

D.与妊娠期间应用雌激素与孕激素有关

E.属常染色体显性遗传

A：

正确答案为A.B.C.D.E.

解析：

尿道下裂是显性畸形，依靠病史和体格检查常可确诊，但是，部分阴茎头型尿道下裂患儿易漏诊。

重度尿道下裂常伴有小阴茎、阴囊分裂和阴茎、阴囊错位等，应与两性畸形相鉴别。

采集病史时，首先注意亲属中有无泌尿生殖系统先天畸形、青春期发育异常、死产、婴儿早期死亡、性早熟、闭经和不育症等疾病史。母亲有无异常男性化性征或库欣样外观，妊娠期有无应用外源性激素史，如口服避孕药或接受辅助生殖治疗。

病因学：

迄今为止，约只有20%的尿道下裂病例能找到确切病因，而且主要集中在相对严重尿道下裂。与尿道下裂相关的危险因素可能是遗传，胎盘和（或）环境等联合相互作用的成效。单核苷酸多态性似乎只影响尿道下裂风险暴露的病例。

●近端型及阴茎体型尿道下裂家系中再发病概率约为7%。

●只有在极少数的病例中有内分泌疾病，内分泌因素干扰是多因素模型的一个组成部分。

●出生低体重患儿有高发尿道下裂风险。

●孕前口服避孕药并不增加子代尿道下裂发病风险，但在受孕后继续误用避孕药会增加中段、近端尿道下裂的发生率。

出生后根据典型外观，即可诊断尿道下裂。个别阴茎头、远端型下裂，包皮完整覆盖阴茎头，需上翻包皮，才能显露尿道外口位置。

尿道下裂的典型外观主要表现如下：

1.异位的尿道开口  尿道开口位于阴茎腹侧，从正常尿道口至会阴部任何部位。

2.阴茎向腹侧弯曲  下弯的原因有：①尿道板发育异常；②尿道下裂开口周围异常的、纤维化的间叶组织；③阴茎海绵体背侧与腹侧发育不对称，或者腹侧发育异常。

3.包皮异常分布  包皮集中在阴茎头背侧，呈帽状堆积，包皮未能在中线融合，因此包皮系带缺如。

4.常见的伴发畸形  包括睾丸下降不全、腹股沟疝/鞘膜积液、裂状阴囊、阴茎阴囊反位、阴茎发育不良、苗勒管囊肿等。

对于阴茎发育不良、外生殖器性征模糊、尿道下裂开口会阴部、合并隐睾，需要常规检查染色体，检查性腺，除外两性畸形可能。

参考文献：

1.黄健，等. 中国泌尿外科和男科疾病诊断治疗指南[M]. 2019版. 北京: 科学出版社，2020: 718-721页.

2.那彦群，李鸣主编. 泌尿外科学高级教程. 2019版. 北京:人民军医出版社，2014.8ISBN978-7-5091-6864-6，489-492页.

编辑：张桂芳