身材矮小伴小阴茎缘自染色体异常
大夫，我儿子都17岁了，鸡鸡特别小，个也不高，染色体还有异常。
病史
17岁男童，因阴茎外观短小来诊，智力正常，无明显焦虑和抑郁倾向。
查体
身高140cm，体重55kg，阴茎牵拉长度7cm，包皮过长，双侧睾丸体积10ml，双侧精索触诊未及异常，骨龄16岁，性激素未见异常，外院检查染色体核型：45,X[38]/46,X,del(Y)(q12)[12]。
问题
（1）染色体核型异常的原因？
（2）身材矮小的原因以及治疗？
（3）小阴茎的治疗策略？
（4）成年后生育遗传咨询？
阴茎短小常常与性腺功能减退、睾酮缺乏有关，主要在于以下几个方面：
这种嵌合体核型形成的可能原因如下：
1. 受精后染色体不分离，细胞分裂时性染色体不分离，部分细胞缺少一条性染色体形成45,X0，另一部分细胞保留Y染色体，但有部分缺失46,X,del(Y)(q12)；
2. Y染色体结构异常：Y染色体在精子或受精卵阶段发生断裂重排，导致Y染色体长臂部分缺失，形成46,X,del(Y)(q12) 细胞系；
3. 嵌合体形成，胚胎早期细胞分裂时发生染色体不分离或结构异常，导致不同细胞系共存。
身材矮小与Y染色体丢失和结构异常有关，主要原因：
1. SHOX基因单倍剂量不足，SHOX基因位于X染色体和Y染色体的拟常染色体区域（PAR1），45,X0细胞系只有一条X染色体，导致SHOX基因的单倍剂量不足，影响骨骼发育；
2. 46,X,del(Y)(q12)细胞系Y染色体长臂缺失，影响SHOX基因功能，加剧身高问题；
3. 生长激素和生长因子分泌异常，生长激素分泌不足或受体敏感性降低，影响青春期生长突增。
关注性发育首先建议查泌尿系和生殖器官超声，了解生殖泌尿系统器官的结构和功能；拍骨龄片并查生长激素和胰岛素样生长因子-3进一步评估身高的潜在生长空间，评估预期身高水平。
对于该患儿，建议优先补充生长激素纠正身高不足，身高改善后再补充睾酮不足以治疗阴茎短小。因为干预小阴茎往往需要补充外源性睾酮，补充睾酮会增加雌二醇水平，进一步加速骨骺闭合，影响成年后身高水平。
染色体异常常影响生育，担心后代遗传，建议查精液常规了解精子浓度与活力，自然妊娠后代依然会有Y染色体结构异常或整体丢失风险，选择三代试管生育健康女儿是最优选择！
作者简介
刘贵中
隋广涛
主任医师，中国性学会性医学专业分会委员，黑龙江省医学会男科分会前列腺学组委员，黑龙江省医师协会男科与性医学医师分会委员，黑龙江省中医药学会男科专业委员会委员，大庆市医学会泌尿外科分会常务委员，大庆市医学会生殖医学专业委员会副主任委员。从医30余年，擅长泌尿外科男科的常见病、多发病诊断及治疗，而且对男科疑难杂症、急诊急救也积累了丰富的经验。尤其在前列腺疾病、男性不育、阳痿早泄、小阴茎、男性青春期发育、男性更年期综合症、卡尔曼综合征、克氏征、男性生殖系统先天性疾病、染色体异常等疾病诊断及治疗有较深的造诣。
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