我的输精管哪去了？“输精管消失=绝育”吗？

先天性输精管缺如是一种男性生殖系统先天性畸形疾病，占男性不育症的1%～2%，在梗阻性无精子症占比10%～20%，与囊性纤维化病（CF）的关系密切，CF典型表现是男性患者伴有先天性双侧或单侧输精管缺如，从而影响精子输送，造成少精子或无精子症。

一、发病机制

内生殖道源于中胚层一对中肾管和副中肾管，第8～9周，在SRY基因作用下，中肾管分化附睾管、输精管、精囊腺与射精管，胚胎早期中肾管分化受阻致输精管发育异常或缺如，常伴有精囊腺缺如，可能与遗传、放射线、化学、病毒以及环境等因素有关，近年发现CF中95%合并先天性输精管缺如。

囊性纤维化病（CF）是一种基因病，由7q染色体上囊性纤维化跨膜转运调节物（CFTR）基因突变所致。本病分为先天性单侧输精管缺如（congenital unilateral absence of the vas deferens, CUAVD）和先天性双侧输精管缺如（Congenital bilateral absence of the vas deferens, CBAVD）。

单侧输精管缺如（CUAVD）常合并同侧肾缺如，发生率高达72%～85%，通常无CFTR基因突变，双侧输精管缺如（CBAVD）肾缺如发生率11%～21%，所以，先天性输精管缺如者建议常规筛查泌尿系超声检查。

二、临床表现

先天性输精管缺如早期不易发现，因其第二性征及外生殖器发育大多无异常，多因育龄期检查或男性不育就诊后发现。

CBAVD阴囊内无法触及输精管，附睾头部多数可能增大，附睾体尾部多缺失，一般睾丸体积和质地正常，检查精液无精子，而CUAVD可触及单侧输精管，精子表现为正常或少精子症。

CBAVD通过体格检查和超声检查明确诊断，属于梗阻性无精子症，但要与其他疾病引起的无精子症相鉴别，如附睾梗阻、射精管囊肿梗阻、克氏综合征或卡尔曼综合征等。

三、临床治疗

先天性输精管缺如，尤其是CBAVD者，自然生育已无可能，建议辅助生殖技术改善生育。通过附睾穿刺（PESA）或睾丸穿刺（TESA）获取精子行卵胞质内单精子注射（ICSI）是目前解决CBAVD患者生育问题的最佳方法。

四、遗传学咨询

CFTR基因突变人群中发病率约为1/2500，主要影响高加索人，亚洲人群中较为罕见，中国的发病率约为1/64000，对于先天性输精管缺如者生育后代不必常规筛查基因。若过度担心后代遗传，建议辅助生殖助孕前进行遗传学咨询及夫妇双方CFTR基因检测，知情告知后代可能的发病概率。

若双方均为致病基因携带，则胚胎理论发病概率风险为25%；若女方正常，男方异常后代携带CFTR基因突变理论概率为50%，因CFTR极低的发生率，不必常规实施PGT。

综上所述，CFTR基因突变有可能遗传给后代，遗传概率取决于父母的基因状态。通过遗传咨询、基因检测和辅助生殖技术，达到优生优育，降低后代患病风险。

作者简介

刘贵中

医学博士，主任医师。现任《中华男科学杂志》通讯编委，《中国男科学杂志》编委，《中国性科学杂志》编委，中华医学会男科学分会青年委员，天津市生殖健康学会科普分会主任委员，天津市性科学协会科普分会主任委员，中国男性健康科普专家委员会副主任委员，天津市性科学协会男科分会副主任委员，天津市性科学协会男性生殖医学分会副主任委员，中国性学会私密整形与产业分会常务委员，河北中医药学会男科专业委员会常务委员，天津市医学会男科学分会委员，中国性学会性医学分会委员，天津市中西医结合学会生殖与性医学专业委员会委员。参与编撰中华医学会《男科疾病诊断治疗指南（2022版）》，撰写医学著作4部，发表论著40篇。

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编辑：吴梦霞

审核：黄鹏程