小阴茎合并乳腺发育的罪魁祸首——卡尔曼综合征

男性，25岁，主因阴茎短小合并乳腺发育7年就诊。

查体：身高170cm，体重70kg，嗅觉减退，双侧乳腺增生，生殖器发育不良（见图1），无腋毛和胡须，皮肤细腻，阴茎牵拉长度6cm，右侧睾丸体积6ml，左侧睾丸体积8ml，双侧输精管可触及，未触及精索静脉曲张。2019年行双侧隐睾引降固定术。

辅助检查：性激素（表1）显示低促，乳腺超声（图1d）男性乳腺发育；核磁（图2）考虑垂体发育不良可能，前列腺和精囊发育不良。

表1： 性激素

（请慎重查看）

图1.男性乳腺和生殖器外观  a 男性乳腺发育正面观，b 男性乳腺发育侧面观，c 阴茎外观短小，d 乳腺超声

图2.垂体变扁，结构显示欠清

1.小阴茎

2.卡尔曼综合征

3.男性乳腺发育

4.双侧隐睾术后

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健康男性腋毛、胡须、阴毛分布均匀，阴茎牵拉长度＞9cm，睾丸大小15～25ml。小阴茎是阴茎牵拉长度小于平均人群的2.5个标准差以上者。内分泌异常容易出现性腺功能减退和性发育不良，常常出现阴茎短小、隐睾、男性乳腺发育、无须少毛等。

性腺功能减退的病因可能来源于两个方面，一是原发性因素，如克氏综合征或46，XX性逆转综合征，性激素常常表现为高促性性腺功能减退症，二是继发性因素，如卡尔曼综合征或特发性低促，该病例明显属于后者。 

患者因小阴茎和男性乳腺发育就诊，性激素存在低促（睾酮↓↓，LH低水平），合并嗅觉减退，考虑存在卡尔曼综合征，属于继发性性腺功能减退（图3），隐睾、男性乳腺发育、性征发育不足、小阴茎等均与低促密切相关。非原发性性腺功能减退（睾丸病变因素），无需进行染色体检查。