尿石症高风险人群识别与临床管理

临床工作中，尿石症是我们再熟悉不过的疾病，急诊肾绞痛处置、择期碎石取石手术，几乎占了我们日常工作的很大一部分。但不知道大家有没有这样的感受：很多患者反反复复来院，结石取了又长，甚至不到一年就需要再次手术，还有的患者年纪轻轻就因为反复结石出现了肾功能不全。说到底，这些问题的核心，往往是我们在首诊时没有做好精准的风险分层，没把高复发、高风险的结石患者及时筛出来，给到针对性的干预和随访。

今天咱们就结合2026年3月最新更新的EAU尿石症指南内容，把尿石症高风险人群的识别、远期并发症评估、临床实操要点捋清楚，所有内容均有指南对应参考文献支撑，既可以用于临床日常管理，也能作为学术写作的参考。流行病学与复发现状：

尿石症的患病率在全球范围内都呈逐年上升的趋势，已经成为全球性的健康问题。全球范围的流行病学调查显示，不同地区的尿石症患病率存在明显差异，但整体都在持续增长。美国的最新数据显示，尿石症的患病率和相关手术量都在逐年上升，国内的临床数据也同样显示，尿石症患者量逐年增加，发病年龄有年轻化趋势，给我们的临床管理带来了更大的挑战。

尿石症最让人头疼的特点，就是极高的复发率，而不同患者的复发风险差异极大，这也是我们必须做风险分层的核心原因。指南数据显示，首次发作的肾结石患者，5年复发率约为26%，约50%的复发患者一生中只会出现一次复发，真正的高复发、高风险患者，占比仅略高于10%。

但如果不对高风险患者进行干预，结石患者的自然病程会非常不乐观，未接受规范预防治疗的患者，复发风险会显著升高。更重要的是，我们不能只盯着结石复发这一个指标，还要关注结石带来的远期肾功能损伤和代谢性骨病风险，这也是指南反复强调的，要对结石患者的风险进行整体评估，而不是只看结石本身。

指南明确给出了高风险结石形成者的定义和识别标准，咱们可以从下面这几个维度，在首诊时就把高风险患者筛出来，不用等到患者反复复发了才重视。

表1. 高风险结石形成者

早发尿石症，尤其是儿童和青少年起病的患者，是首要的高风险人群。这类患者往往存在潜在的代谢异常或遗传病因，复发风险远高于成年起病的患者，而且更容易出现远期的肾功能损伤。

有家族性结石形成病史的患者。多项研究已经证实，尿石症有明确的遗传倾向，越南时代双胞胎注册研究显示，遗传因素对肾结石发病的影响占比极高，有家族史的患者，不仅自身发病风险升高，其后代的结石发病风险也会显著增加。

复发性结石患者，尤其是短时间内（1-2年）就出现结石复发或再生的患者。这类患者本身就已经被证实存在高复发风险，一定要做规范的代谢评估和预防干预。

孤立肾患者。虽然孤立肾本身不会直接升高结石形成的风险，但一旦出现结石复发导致的梗阻，极有可能引发急性肾功能衰竭，因此这类患者必须按照高风险人群进行管理，重点预防结石复发。

表2.泌尿系结石成分表

结石成分是判断复发风险的核心指标之一，不同成分的结石，复发风险和管理策略完全不同，指南明确将以下结石成分的患者列为高风险人群。

透钙石（Brushite，磷酸氢钙二水合物）结石。这类结石的复发率极高，而且对体外冲击波碎石的响应较差，临床管理需要更积极的代谢干预。

尿酸及尿酸盐类结石。这类患者往往存在体内嘌呤代谢异常，同时合并代谢综合征的比例很高，不仅结石复发风险高，还可能伴随肾功能损伤的风险。

感染性结石（鸟粪石）。这类结石与反复尿路感染密切相关，若不能彻底控制感染，结石复发率几乎是100%，同时也是导致慢性肾脏病的重要危险因素。

胱氨酸结石、2,8-二羟基腺嘌呤结石等罕见成分结石。这类患者几乎都存在明确的单基因遗传病因，复发率极高，需要终身规范管理。

另外，最新的研究显示，混合成分结石的患者，复发风险也显著高于单一成分的钙结石患者，临床中需要格外关注。

很多全身疾病会直接或间接导致结石形成，这类患者不仅结石复发风险高，还容易出现全身并发症，指南明确将以下合并疾病的患者列为高风险人群。

甲状旁腺功能亢进患者。甲旁亢导致的高钙血症、高钙尿症是结石形成的重要病因，若不处理原发病，结石几乎一定会复发。

代谢综合征患者。包括肥胖、高血压、高血糖、高血脂在内的代谢综合征，与尿石症的发病密切相关，meta分析已经证实，代谢综合征患者的结石发病风险显著升高，而且这类患者的尿酸结石比例更高，复发风险也更高。

胃肠道疾病患者。包括克罗恩病、肠切除术后、减肥术后、吸收不良综合征等，这类患者会出现肠源性高草酸尿症，是钙结石形成的重要危险因素，尤其是现代减肥术后的患者，结石发病风险显著升高。另外，炎症性肠病患者的尿石症发病风险也显著高于普通人群，大样本meta分析已经证实了这一点。

已经合并慢性肾脏病、代谢性骨病的患者。这类患者本身已经出现了结石相关的并发症，必须进行规范的长期管理，避免肾功能进一步恶化。

脊髓损伤、神经源性膀胱患者。这类患者因为排尿功能异常、反复尿路感染、长期卧床等因素，结石形成风险极高，而且容易出现感染性结石，肾功能损伤的风险也显著升高。

尿石症的遗传度约为45%，遗传因素在结石形成中起到了非常重要的作用。单基因遗传性结石病虽然整体发病率不高，但在儿童和年轻患者中占比极高，指南明确将存在以下遗传相关情况的患者列为高风险人群。

明确的单基因遗传性结石病，包括胱氨酸尿、原发性高草酸尿、I型肾小管酸中毒、2,8-二羟基腺嘌呤尿、黄嘌呤尿、Lesch-Nyhan综合征等。

儿童、25岁以下的年轻起病患者，尤其是双侧结石、反复复发的患者，这类患者的单基因病检出率可达12%-21%，即使是成年患者，反复复发、双侧结石的患者，也有1%-11%的比例存在明确的单基因致病突变。

有明确结石家族史，尤其是早发结石家族史的患者，需要警惕遗传性结石病的可能。

合并尿路解剖异常的患者，包括髓质海绵肾、肾盂输尿管连接部梗阻、肾盏憩室、输尿管狭窄、膀胱输尿管反流、马蹄肾、输尿管囊肿等，这些解剖异常会导致尿液引流不畅、尿液淤积，是结石形成的重要局部因素，同时也会升高结石复发的风险。

环境与职业暴露相关的高危人群，包括长期处于高温环境、出汗多、补液不足的人群，以及长期慢性铅、镉暴露的人群，这类患者的结石发病风险显著升高，同时铅、镉暴露还会升高慢性肾脏病的发病风险。

我们在评估结石患者的风险时，不能只盯着结石复发，还要关注两个核心的远期并发症：慢性肾脏病（CKD）和代谢性骨病，这也是2026版指南反复强调的重点。

表3. 结石患者发生慢性肾脏病（CKD）/终末期肾病（ESKD）的危险因素

多项大样本研究已经证实，尿石症是慢性肾脏病、终末期肾病的独立危险因素，最新的双向孟德尔随机化研究也进一步验证了两者之间的因果关联。

尿石症导致肾功能损伤的原因，主要包括结石导致的梗阻、反复感染，原发疾病导致的肾组织损伤（比如遗传性肾病、肾钙沉着症、肠源性高草酸尿等），以及相关的泌尿外科手术带来的肾损伤。指南明确给出了结石患者发生CKD/ESKD的高危因素，包括女性性别、高BMI、反复尿路感染、感染性结石、获得性孤立肾、神经源性膀胱、既往梗阻性肾病病史等，还有原发性高草酸尿、髓质海绵肾等合并症的患者，CKD的风险也显著升高。

表4. 代谢性骨病与含钙肾结石的危险因素

尿石症与骨质疏松、骨折的风险密切相关，多项meta分析已经证实，肾结石患者的骨密度显著降低，骨质疏松和骨折的发病风险显著升高。

指南明确给出了合并代谢性骨病高风险的结石患者人群，包括远端肾小管酸中毒（完全型或不完全型）、髓质海绵肾、原发性甲状旁腺功能亢进、吸收不良综合征、空腹高钙尿症，以及相关的遗传性疾病患者。这类患者在管理结石的同时，必须同步评估骨代谢情况，避免出现骨质疏松、骨折等严重并发症。

对于筛出来的高风险结石患者，我们不能只做取石手术，必须进行规范的临床评估，制定针对性的预防方案。

EAU指南明确推荐，所有高风险结石患者，都必须进行完整的代谢评估，包括血液学检查和24小时尿液分析。血液学检查需要涵盖血常规、肝肾功能、电解质、血钙、血磷、尿酸、甲状旁腺激素等；24小时尿液分析需要涵盖尿量、尿钙、尿草酸、尿枸橼酸、尿钠、尿尿酸、尿磷、尿pH值等核心指标，通过这些检查找到患者结石形成的具体代谢病因，才能给到精准的干预。

这里要跟大家说一句，很多同道会觉得24小时尿留取麻烦，患者依从性差，但对于高风险患者来说，这是预防复发的核心依据，绝对不能省略。

指南明确给出了尿石症患者遗传检测的推荐指征：所有儿童患者、25岁以下的成年起病患者，以及25岁以上但临床怀疑存在遗传性结石病的患者，都应该考虑进行遗传检测。具体的临床特征包括：结石复发≥2次、双侧肾结石、家族史、合并肾钙沉着症、不明原因的肾功能损伤、罕见结石成分等。

遗传检测推荐采用下一代测序（NGS）基因panel，目前已经明确了多个结石致病基因，具体如下表所示：

表5. 尿石症已知致病基因表（改编自Geraghty等人2024年研究）