每日一题|NO.38 简述多囊肾病的病因及分类

1）病因

多囊肾病是常染色体显性遗传，有近100%的外显率。虽然是一种遗传性疾病，影响到肾的每一个细胞，但囊肿仅涉及1%~2%的肾单位或集合管；这一现象支持“二次打击”假说，或必须发生异常等位基因的突变。5%~8%的病例无家族史，是基因自发突变的结果。

2）分类

①常染色体显性遗传多囊肾病，即多囊肾（成人型），双肾多发Ⅱ类囊肿，多合并肝囊肿。其他肾外病变包括，心瓣膜病（概率25%），脑动脉瘤（概率5%~10%），胰腺囊肿，精囊囊肿等。常见症状高血压和肾衰。

②常染色体隐性遗传多囊肾病，即多囊肾（婴儿型），同时影响肾脏和肝脏发育（门脉系统发育不全）。新生儿死亡率高，许多幸存个体，除双肾多发Ⅱ类囊肿及肾衰表现外，常以门脉高压为突出症状。